近日，我院康巴什部眼科确诊我院首例“IgG4相关性眼病”。

七旬大爷，因双眼先后肿胀10年、左眼下睑肿物1年，于我院康巴什部眼科就诊，咨询能否手术切除。

医生为患者查体：双眼眼睑肿胀，右眼泪腺区可触及肿物，质硬；左眼下睑肿物约2*2*3cm，质硬，活动度可。左侧颌下淋巴结约3*3*4cm大小；肿物均无疼痛不适。

眼眶MRI示：右侧泪腺窝区可见结节状等T1稍长T2信号影，边界清楚，约25×12mm。左侧肌锥外隙可见条片状等T1短T2信号影，病灶向前突出眼眶，边界不清，与泪腺分界欠清，左眼下直肌略受压内移，左侧下眼睑肿胀，病灶较大层面约 31×31mm。

眼科医生李燕芳将患者病情资料发给北医三院眼眶病专家王毅教授，首先考虑IgG4相关性眼病可能性大，患者完善IgG4等相关化验，IgG4结果为＞16000ug/ml(正常参考值36-2090ug/ml)。建议进一步取活检明确诊断，以指导下一步治疗。与患者及其家属沟通后，同意活检。于2024年10月15日进行了活检手术，病理结果示：(左眼下睑肿物)送检组织间质中见多量的淋巴细胞、浆细胞，淋巴滤泡形成，伴嗜酸性粒细胞，部分区域间质纤维化，部分血管周见淋巴细胞浸润，倾向IgG4相关性疾病。

免疫组化示:(左眼下睑肿物)送检组织间质中见多量淋巴细胞、浆细胞，淋巴滤泡形成，伴嗜酸性粒细胞，部分区域间质纤维化，部分血管周见淋巴细胞浸润，结合免疫组化支持IgG4相关疾病。免疫组化结果:CD138(+),CD38(+),CD20(部分+),CD3(部分+),PAX-5(部分+),CD21(FDC网+),Ki-67(40%+),CD5(部分+)。IgG4(热点区>100/HPF),IgG4+/IgG浆细胞比值>40%; kappa+/lambda+>20。

根据IgG4相关性眼病诊断标准：

1.影像学检查显示泪腺、三叉神经、眼外肌或眶周软组织增大增粗。

2.血清IgG4水平升高（≥1.35g/L）

3.组织病理学检查显示有大量淋巴细胞和浆细胞浸润，有时伴有组织纤维化，通常可观察到生发中心，IgG4阳性浆细胞/IgG阳性浆细胞＞40%或IgG4阳性浆细胞＞50个/高倍视野

确诊：1+2+3

可能诊断1+3，

可疑诊断1+2。

该患者符合1+2+3，确诊为IgG4相关性眼病。

目前，该患者已转往风湿免疫科接受进一步的内科治疗。

知识链接
什么是“IgG4相关性疾病”？

“IgG4相关性疾病”最主要的特点就是“貌似肿瘤，却非肿瘤”，其是一种由免疫介导的慢性炎症伴纤维化的疾病。它最常见的表现就是组织或脏器的肿胀，或形成局部肿块，可以发生在体内的任何部位。而且绝大多数患者可出现血清IgG4浓度升高，受累器官组织中可见大量IgG4阳性浆细胞浸润和纤维化。

该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

“IgG4相关性疾病”有哪些表现？

主要受累器官是唾液腺、眶部病变、耳鼻喉病变、胰腺、胆道、腹膜后组织、胸腔器官、泌尿系统、内分泌系统、皮肤、心脏、淋巴结、其他部位受累（累及中枢神经系统少见，包括IgG4相关性垂体炎、肥厚性硬脑膜/硬脊膜炎及颅内炎性假瘤。此外，少见患者有硬化性肠系膜炎、乳腺炎等）。当IgG4-RD侵犯眼部时，称为IgG4相关性眼病（IgG4-Related Ophthalmic Disease,IgG4-ROD）。其主要侵犯泪腺、眼眶脂肪、眶下神经、眼外肌和眼睑等。

“IgG4相关性疾病”如何治疗？目前临床上“IgG4相关性疾病”的治疗以药物治疗为主，其中糖皮质激素为临床一线用药，生物制剂如利妥昔单抗（rituximab，RTX），免疫抑制剂硫唑嘌呤（AZA）、霉酚酸酯（MMF）、甲氨蝶呤（MTX）、环磷酰胺（CTX）、来氟米特（LEF）等均可降低疾病复发及减少糖皮质激素用量。此外，可采用手术切除受累器官和放射治疗等措施治疗该疾病。