在罕见病诊疗的赛道上，有这样一群患者——他们可能自幼被咖啡牛奶斑、神经纤维瘤困扰，面临肿瘤恶变、多系统受累的风险

一名13岁患儿，经多学科协同诊治明确病情后，已顺利启动口服靶向药物司美替尼治疗，该药物已纳入鄂尔多斯市，儿童重大疾病医疗保障范围。将大幅减轻患儿家庭经济压力，为疾病长期规范管理筑牢根基

结合患儿生长发育需求与生活质量保障，神经外科为其量身定制了，以司美替尼为核心的个体化治疗方案，作为国际权威共识推荐的MEK抑制剂，司美替尼能有效抑制肿瘤生长信号通路，是治疗NF1相关丛状神经纤维瘤的关键靶向药物。目前，患儿已正式开启治疗，后续将通过定期随访持续监测疗效。

神经纤维瘤病的复杂性，决定了单一学科诊疗已难以满足临床需求。我院神经外科将持续强化MDT模式建设，整合多学科优势资源，进一步缩短诊断周期、降低漏诊误诊风险，同步衔接国际认可的靶向治疗技术，实现“诊断 - 治疗 - 管理 全流程规范化。同时，依托本地医保政策落地，切实解决罕见病治疗可及性问题，让患儿在“家门口” 就能获得科学系统的长期疾病管理服务。